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MUSKELDYSTROPHIE

Was ist Muskeldystrophie?
Muskelschwund oder Muskeldystrophie ist eine Gruppe von Krankheiten, die eine fortschreitende Schwäche und den Verlust von Muskelmasse verursachen. Bei Muskeldystrophie stören abnormale Gene (Mutationen) die Produktion von Proteinen, die zur Bildung eines gesunden Muskels benötigt werden. Es gibt viele verschiedene Arten von Muskeldystrophie. Die häufigsten Symptome treten im Kindesalter auf, meistens bei Jungen. Andere Arten tauchen erst im Erwachsenenalter auf. Es gibt kein Heilmittel für Muskeldystrophie. Medikamente und Therapien können jedoch dazu beitragen, Symptome zu lindern und den Krankheitsverlauf zu verlangsamen.

Was sind die Symptome?
Die Hauptsymptome der Muskeldystrophie sind progressive Muskelschwäche. Spezifische Anzeichen und Symptome beginnen je nach Art der Muskeldystrophie im unterschiedlichen Alter und in verschiedenen Muskelgruppen. Muskeldystrophie vom Duchenne-Typ Dies ist die häufigste Form der Muskeldystrophie. Obwohl Mädchen Trägerinnen sein können und leicht betroffen sind, ist dies bei Jungen viel häufiger. Etwa ein Drittel der Jungen mit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) hat keine familiären Anamnese, möglicherweise weil das betroffene Gen einer plötzlichen Veränderung (spontane Mutation) unterliegen kann. Anzeichen und Symptome treten normalerweise in der frühen Kindheit auf und können Folgendes umfassen:
• Häufige Stürze
• Schwierigkeiten beim Aufstehen oder Liegen
• Probleme beim Laufen und Springen
• watschelnder Gang
• Auf den Zehen gehen
• Große Wadenmuskeln
• Muskelschmerzen und Steifheit
• Lernschwächen
 
Becker Muskeldystrophie:
Anzeichen und Symptome ähneln denen der Duchenne-Muskeldystrophie, sind jedoch tendenziell milder und entwickeln sich langsamer. Die Symptome beginnen im Allgemeinen im Teenageralter, treten jedoch erst Mitte der 20er Jahre oder später auf.
 
Andere Arten von Muskeldystrophie:
Einige Arten von Muskeldystrophie werden durch ein bestimmtes Merkmal definiert oder durch den Beginn der Symptome im Körper. Beispiele beinhalten:
• Myotonic. Diese Form wird auch als Steinert-Krankheit bezeichnet und zeichnet sich durch die Unfähigkeit aus, die Muskeln nach den Kontraktionen nach Belieben zu entspannen. Die myotone Muskeldystrophie ist die häufigste Form der Muskeldystrophie im Erwachsenenalter. Gesichts- und Nackenmuskeln sind normalerweise die ersten, die betroffen sind.
• Facioscapulohumeral (FSHD). Muskelschwäche beginnt typischerweise im Gesicht und in den Schultern. Die Schulterblätter können wie Flügel herausragen, wenn eine Person mit FSHD ihre Arme anhebt. Der Beginn tritt normalerweise in den Teenagerjahren auf, kann jedoch in der Kindheit oder erst im Alter von 40 Jahren beginnen.
• Angeboren. Diese Art betrifft Jungen und Mädchen und ist bei der Geburt oder vor dem 2. Lebensjahr offensichtlich. Einige Formen entwickeln sich langsam und verursachen nur leichte Behinderungen, während andere rasch voranschreiten und schwere Beeinträchtigungen verursachen.
• Gliedergürtel. Hüft- und Schultermuskeln sind in der Regel die ersten Betroffenen. Menschen mit dieser Art von Muskeldystrophie können Schwierigkeiten haben, den vorderen Teil des Fußes zu heben, und können daher häufig stolpern. Der Beginn beginnt normalerweise in der Kindheit oder im Jugendalter.
 
Wann einen Arzt aufsuchen?
Suchen Sie einen Arzt auf, wenn Sie Anzeichen von Muskelschwäche (z. B. erhöhte Ungeschicklichkeit und Sturz) bei sich oder Ihrem Kind feststellen.
 
Was sind die Ursachen?
Bestimmte Gene sind an der Herstellung von Proteinen beteiligt, die Muskelfasern vor Schäden schützen. Muskeldystrophie tritt auf, wenn eines dieser Gene defekt ist.
Jede Form von Muskeldystrophie wird durch eine genetische Mutation verursacht, die für diese Art von Krankheit spezifisch ist. Viele dieser Mutationen werden vererbt. Einige treten jedoch spontan im Ei der Mutter oder im sich entwickelnden Embryo auf und können an die nächste Generation weitergegeben werden.

Risikofaktoren
Muskeldystrophie tritt bei beiden Geschlechtern und in allen Altersgruppen und Rassen auf. Die häufigste Sorte, Duchenne, kommt jedoch meist bei jungen Männern vor. Menschen mit einer Muskeldystrophie in der Familie haben ein höheres Risiko, die Krankheit zu entwickeln oder an ihre Kinder weiterzugeben.

Komplikationen
Die Komplikationen einer progressiven Muskelschwäche sind:
• Probleme beim Gehen. Manche Menschen mit Muskeldystrophie müssen schließlich einen Rollstuhl benutzen.
• Verkürzung der Muskeln oder Sehnen um die Gelenke (Kontrakturen). Kontrakte können die Mobilität weiter einschränken.
•Atembeschwerden. Fortschreitende Schwäche kann die mit der Atmung verbundenen Muskeln beeinflussen. Menschen mit Muskeldystrophie müssen eventuell nachts, möglicherweise aber auch tagsüber ein Atemhilfegerät (Beatmungsgerät) verwenden.
• Gebogene Wirbelsäule (Skoliose). Geschwächte Muskeln können die Wirbelsäule möglicherweise nicht gerade halten.
• Herzprobleme. Muskeldystrophie kann die Leistungsfähigkeit des Herzmuskels verringern.
• Probleme beim Schlucken. Wenn die beim Schlucken beteiligten Muskeln betroffen sind, können sich Ernährungsprobleme und Aspirationspneumonien entwickeln. Zuführschläuche können eine Option sein.